NON-INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT TEST)

为什么您应该做产前NIPT：

NIPT 是一项相对昂贵的测试，但它是一种非常重要的预防措施，可确保为潜在问题做好准备。染色体三体等遗传异常非常严重，会给婴儿的身体、心理和社会福祉带来许多问题。例如，唐氏综合症（21 三体综合征）会导致心智能力下降和明显的变形，而帕陶氏综合征（13 三体综合征）的死亡率极高，在第一年，每 10 名患有帕陶氏综合征的儿童中就有超过 9 人死亡。

为了家人和婴儿的健康，了解潜在的危险和后果是必要的。因此，进行详细扫描和 NIPT 等预防性保健可以让家庭有时间为婴儿及其可能患有的疾病做好准备，包括了解婴儿、治疗或治疗计划，或研究可用于改善日常生活的辅助技术。

NIPT 的工作原理：

母亲的血液中含有婴儿 DNA 的痕迹。因此，医疗专业人员会用针头和注射器从您的手臂中抽取血液，并将其放入特定的试管（无细胞 DNA 采血管/BCT）中进行送出。提取过程只是典型的抽血过程，因此您不必担心。

母亲的血浆含有胎儿的游离 DNA (cfDNA)，然后对其进行测序以检查遗传信息。简单来说，就是从母亲的血液样本中筛选和分析婴儿的 DNA。

NIPT 测试什么：

性别确定
染色体三体（三个染色体而不是正常的一对染色体）：
唐氏综合症（21 三体）
爱德华兹综合征（18 三体）
帕陶氏综合征（13 三体综合征）
性染色体三体（XXX、XXY、XYY）
22种胎儿染色体非整倍体（染色体数目异常）
20种微缺失/微重复综合征（部分基因重复或缺失）
为什么你应该使用 Blessono 的 NIPT：

一种对胎儿非整倍体（染色体数目异常）筛查具有高度敏感性和特异性的现代新型测序技术，可直接反映染色体异常情况
测序数据使用已建立的具有综合数据库的生物信息学管道进行分析（AKA，使用可靠和详细的信息源）
结果计算为 Z 分数，它代表了感兴趣的染色体的数量变化
Z-score有助于准确判断NIPT结果，因为它具有：
与真阳性结果显着相关
优秀的临床协会 

NIPT实验结果：

经超过 140,000 次妊娠的临床经验验证

灵敏度：

测试正确识别疾病患者的能力。

阳性预测值（PPV）：

如果检测结果呈阳性，他们患此病的概率。

报告/结果：7 天